Age-related concentrations of glycosaminoglycans in Random urine: a contribution to the lavoratorial detection of mucopolysaccharidoses

As mucopolissacridoses (MPS) säo rotineiramente detectadas pela dosagem de glicosaminoglicanos (GAG), usualmente realizadas em urina de 24 horas. Como os pacientes suspeitos säo geralmente crianças sem controle miccional e a excreçäo de GAG varia com a idade, nós estudamos os valores de GAG em amostras ocasionais de urina de 78 crianças normais e de 16 pacientes com MPS de 6 meses a 12 anos de idade. Este trabalho teve objetivos (a) estabelecer valores normais para os índices urinários GAG/volume (GAG/L e GAG/cratinina (GAG/creat), relacionados com a idade, e (b) testar a utilidade desses índices na identificaçäo de pacientes com MPS. Nos dois índices a concentraçäo de GAG diminui com a idade. Os índices GAG/L e GAG/CREAT discriminaram todos os pacientes, com uma exceçäo em cada índice, em pacientes diferentes. Nossos resultados indicam que amostras ocasionais de urina säo adequadas para a dosagem de GAG desde que os índices de GAG/L e GAG/CREAT sejam avaliados simultanemante e que a idade do paciente seja considerada na interpretaçäo dos resultados, especialmente em crianças pequenas

Dosagem de ácido siálico urinário em crianças normais e sua aplicaçäo para a determinaçäo de sialidoses e sialúrias / Urinary sialic acid measurement in normal childrens and it application in sialidosis and sialuria determination

A determinaçäo do ácido siálico urina é um método útil para a detecçäo de diversas doenças genéticas nas quais há um distúrbio no metabolismo desse composto, denominadas "sialidoses" (incluindo sialidose e galactosialidose) "sialúrias" (incluindo doenças de Salla e doença infantil de acúmulo de ácido siálico). Neste trabalho foram determinadas as concentraçöes urinárias de ácido siálico em 43 crianças normais, cujas idades variaram de 6 meses a 8 anos e meio. Foram estabelecidos os níveis normais para a concentraçäo urinária de ácido siálico livre e total, os quais declinaram sensivelmente com o aumento da idade. A medida da fraçäo livre é recomendada uma vez que seu aumento ocorre nas sialúrias, enquanto que nas sialidoses o que ocorre é um aumento da fraçäo ligada. Os dados apresentados säo importantes para a interpretaçäo dos resultados da dosagem de ácido siálico urinário em crianças, tendo sua utilidade sido comprovada pela avaliaçäo de dois casos de sialidose previamente diagnosticados